Синдром Неймеген: причины и лечение

Синдром Неймеген (NBS) – это синдром при котором наблюдаются изменения в структуре хромосом ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, на которую записывается наследственная информация). Название происходит от голландского города Неймеген, где симптом впервые был описан. Наибольшее количество людей с этим синдромом проживает в Польше.

«Толчком» развития синдрома NBS служат нарушения в гене NBS1, который несет ответственность за синтез нибрина. Если означенный белок отсутствует или его количество снижено, процессов восстановления ДНК не происходит, развиваются соответствующие данному синдрому симптомы.

За консультацией относительно синдрома Ниймегена обращаться к терапевту.

Симптомы Синдрома Неймегена:

• Уменьшение размеров костей черепа (микроцефалия);
• У пациентов происходит изменение костей лица по типу «птичьего» - скошенный лоб, выступающая вперед острый нос, уменьшение нижней челюсти;
• Патологическая подвижность суставов - дисплазия;
• Характерный узкий разрез глаз - наличие вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глазной щели;
• Нарушение развития пальцев, искривление суставов (клинодактилия);
• Светло-коричневые пятна на коже;
• Сросшиеся вместе пальцы;
• Полидактилия - наличие более 5-ти пальцев на руке или ноге;
• Задержка физического или интеллектуального развития;
• Иммунодефицит;
• Частые бронхиты, синуситы, пневмонии и инфекции мочеполовой сферы.

К косвенным факторам, способствующими возникновению NBS, относят проживание родителей в неблагоприятной экологической среде, воздействие радиационного излучения и т.д. Причиной возникновения синдрома является наличие генетических дефектов, поэтому на сегодняшний день комплекс профилактических мероприятий не разработан.

Диагностика синдрома Неймегена состоит из:

• Сбора анамнеза заболеваний и жалоб на частые рецидивы болезней системы органов ухо-горло-нос, воспаления легких и бронхов, инфекции мочеполовой системы и т.д.;
• Фиксация отставания в росте и развитии пациента;
• Визуальный осмотр – «птичье лицо», сросшиеся пальцы и т.д.;
• Общий анализ крови;
• Общий анализ мочи;
• Кровь из вены на определение иммунного статуса;
• УЗИ органов брюшной полости;
• Генотипирование - выявление генетических мутаций в гене NBS1, характерных для синдрома Неймеген.

Лечение NBS-синдрома:

Терапия иммуноглобулинами (инъекции) — для восполнения недостающих иммуноглобулинов. При возникновении инфекций назначают антибиотики и противовирусные препараты. А при грибковых инфекциях – терапия антимикотиками.

Химиотерапия и лучевая терапия для лечения опухолевых осложнений. Здесь надо учитывать тот факт, что у пациентов страдающих синдромомом Ниймеген повышена чувствительность к радиации, то есть то, что здоровым людям не причинит никакого вреда, у них может вызвать осложнения. Поэтому при проведении лучевой терапии доза облучения должна быть ниже, чем для пациентов без NBS-синдрома.

Получить квалифицированную Онлайн-консультацию специалистов