Синдром Моркио: причины, симптомы, лечение

Уругвайский педиатр Morquio описал (в начале XX века) генетическое заболевание, которому впоследствии присвоили имя врача. Синдром Моркио (второе название хондроостеодистрофия) - наследственная болезнь, которая обусловлена дефицитом в организме ферментов галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или β-галактозидазы и характеризуется отложением в тканях гликозаминогликана (кератансульфата), что приводит к выраженным деформациям костной системы и отставанию больного в росте, а в итоге – к инвалидности. Вследствие ферментативной недостаточности кератансульфаты накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому хондроостеодистрофию относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем.

Младенцы при рождении выглядят здоровыми. Патологические изменения становятся заметны визуально лишь через 1-3 года, а к 7-8 годам клиническая картина синдрома Моркио не вызывает сомнений. Основные проявления болезни связаны с изменениями скелета ребенка, но поражаются и другие органы и системы организма. На уровень интеллекта хондроостеодистрофия не влияет.

Симптомы синдрома Моркио:

• Низкорослость (рост в пределах от 80 до 110 см);
• Отставание в физическом развитии, снижение мышечной силы;
• Редкозубость, эмаль утончена;
• Снижение слуха;
• Конные покровы толстые, не эластичные;
• Шея короткая, грудная клетка деформирована;
• Мышечная сила снижена;
• Ноги деформированы, имеют вид буквы «Х»;
• Дисплазия тазобедренных суставов;
• Непропорциональное телосложение;
• Кифосколиоз;
• Крупные суставы тугоподвижны, мелкие – напротив, гипермобильны (объем движений в них превышает таковой у здоровых лиц);
• Зачастую имеет место плоскостопие;
• Шейная миелопатия - нестабильность позвонков шейного и грудного отдела позвоночника приводит к компрессии спинного мозга;
• Иногда, отмечается нарушения функции тазовых органов;
• В редких случаях – происходит помутнение роговицы глаза;
• Ухудшение мелкой моторики;
• Непроизвольное мочеиспускание и другие нарушения функций тазовых органов;
• Паховые и пупочные грыжи.

По мере прогрессирования болезни может возникнуть недостаточность аортального или митрального клапанов и увеличение сердца в размерах, однако происходит такое редко.

Синдром Моркио – это очень серьезный диагноз. Важную роль играет наличие у родственников сходных симптомов, что является указанием на генетическую природу заболевания.

И для того, чтобы дифференцировать хондроостеодистрофию от других заболеваний – необходимо пройти ряд исследований.

Среди лабораторных методов диагностики значение имеют следующие:

• Анализ мочи на спектр в ней гликозаминогликанов и их концентрацию;
• Анализ компонентов крови на степень активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или β-галактозидазы;
• Молекулярно-генетическая диагностика (позволит выявть мутации);
• УЗИ органов брюшной полости;
• УЗИ сердца;
• Рентген разных отделов скелета;
• Аудиометрия – диагностика слуха;
• Спирометрия;
• Полисомнография - диагностика апноэ;
• ЭКГ и холтер-ЭКГ;
• Электроэнцефалография;
• Компьютерная томография или МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника.

На сегодняшний день синдром Моркио – неизлечимое заболевание, поскольку восстановить структуру мутировшего гена пока невозможно. Практически все больные получают симптоматическую консервативную терапию. В случае возникновения различных критических обстоятельств, лечащий врач может назначить хирургическое лечение.