Врожденная дисфункция коры надпочечников: признаки, принципы диагностики и лечения

Врожденная дисфункция коры надпочечников объединяет группу наследственных заболеваний с похожей клинической картиной, которые являются следствием дефекта одного из ферментов, участвующих в процессе синтеза гормонов коры надпочечников. Данную патологию обычно связывают с уменьшением выработки кортизола – гормона производимого корой надпочечников. Заболевание передается по наследству. Им, в равной степени, болеют и женщины и мужчины.

Медицинской науке известно несколько вариантов данной патологии, каждый из них имеет свои особенности течения:

• Вирильная (неосложненная) форма – диагностируется при небольшом дефиците белка двадцать первой гидроксилазы.
• Сольтеряющая разновидность - характеризуется более глубоким дефицитом данного фермента.
• Гипертоническая форма возникает в результате значительной нехватки фермента 11б-гидролактазы.

Симптомы дисфункции коры надпочечников:

• Быстрое половое развитие (раннее появление вторичных половых признаков);
• «Выдающийся» клитор и большие мошонкообразные половые губы у девочек;
• Ухудшение электролитного обмена, плохой аппетит, сложности с набором массы тела;
• Низкий голос, оволосение по мужскому типу и отсутствие менструаций у девочек;
• Яички маленького размера у мальчиков;
• Угревая сыпь;
• Гипотония или гипертония;
• Поликистоз яичников у женщин.

Диагноз «врожденная дисфункция коры надпочечников» выставляется на основании клинических данных и результатов дополнительного обследования. Родителей должно побудить к проведению диагностики преждевременное половое созревание ребенка и признаки маскулинизации у девочек. Важнейшие исходные данные даёт исследование крови, что позволяет определить уровень андрогенов, глюкокортикоидов, минералокортикоидов, АКТГ.

Назначает терапию врожденной дисфункции коры надпочечников врач-эндокринолог. Фактор времени имеет критическое значение – лечение необходимо проводить сразу же, как заболевание было выявлено, ещё в детском возрасте – тогда есть шанс справиться с данной патологией. Чаще всего применяют заместительную терапию препаратами «Преднизолон» или «Кортизон». Они обладают всеми нужными свойствами для лечения данного недуга, а при правильно подобранной дозировке не будут оказывать на человеческий организм отрицательного влияния. Любая форма (вирильная, гипертоническая, сольтеряющая) врожденной дисфункции коры надпочечников может дать хорошие прогнозы на будущее только при условии начала своевременного и правильного лечения.