Фосфат-диабет у детей причины, симптомы, принципы лечения

Диагноз «диабет» означает проблемы с усваиванием необходимых человеку веществ, что приводит к сбоям в работе организма. В случае с фосфат-диабетом речь идёт о проблеме адекватного усвоения соединений фосфора и кальция – это нарушает нормальный процесс развития костных тканей. Развитие патологии не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови. При данном заболевании основной «удар» принимают на себя почки - фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах. Постепенно его концентрация в крови снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета ребенка.

Второе называние недуга - витамин D-резистентный рахит. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями патологии, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм заболевания.

Характерными симптомами фосфат-диабета являются:

• Отставание малыша в физическом развитии;
• ()-образное искривление ног;
• Болевой синдром при совершении движений;
• У ребенка отмечается «утиная походка»;
• Непропорциональные конечности;
• Различные повреждения зубной эмали;
• Пониженный мышечный тонус;
• Размягчение костной ткани;
• Деформация голеностопных и коленных суставов;
• Искривление таза и позвоночника;
• Спазмофилия;
• Псевдопереломы и костные деформации.

В зависимости от причин возникновения, фосфат-диабет может быть наследственно обусловленным и передаваться от больных родителей к детям или же оказаться проявлением гипофосфатемического рахита (ГФР). При ГФР снижается продуцирование витамина D - в организме нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи, что влечет за собой сбои в работе других органов и систем.

Приобретенный гипофосфатемический рахит может возникать на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени. При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур (чаще всего страдают коленные и голеностопные суставы) - они теряют свою плотность и становятся мягкими, что является причиной их деформации.

Для диагностики фосфатного диабета, специалисту достаточно данных рентгенологического исследования. На снимке отчетливо видны широкие диафизы, нарушения плотности костных структур из-за повышенного содержания в них кальция и остеопороз. Дополнительный фактор - при проведении терапии витамином D не улучшается состояние больного, как это обычно происходит при развитии типичного рахита. При внешнем осмотре маленького пациента отмечается искривление нижних конечностей, и позвоночника. Также проводятся анализы мочи (отмечается повышенное содержание фосфатов) и крови (фиксируется дефицит фосфора). В некоторых случаях врач назначает дополнительное исследование на уровень паратгормона.

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических, а иногда и хирургических методик. Маленьким пациентам назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е, группы В и жирорастворимый витамин D. Профилактика ортопедических нарушений включает в себя ношение специального бандажа для позвоночника. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче.